Dandy

La sindrome di Dandy-Walker è una condizione congenita in cui una parte del cervello del bambino non si sviluppa correttamente. Ciò spesso si traduce in problemi di movimento ed equilibrio.

La sindrome di Dandy-Walker è una condizione rara che colpisce lo sviluppo fisico e intellettuale del bambino. Può anche portare ad una ridotta aspettativa di vita, a seconda della gravità della condizione.

Questa condizione si sviluppa in circa 1 su 25.000-35.000 nati vivi e colpisce principalmente le femmine.

Questo articolo esamina i sintomi, le cause, i fattori di rischio, la diagnosi, il trattamento e le prospettive della sindrome di Dandy-Walker. Esaminiamo anche alcune domande frequenti (FAQ).

Quando si verifica la sindrome di Dandy-Walker, il cervelletto del bambino non si sviluppa come previsto. Potrebbe essere più piccolo del solito o inesistente. Il liquido tende anche ad accumularsi negli spazi del cervello, il che può portare ad un aumento delle dimensioni della testa.

La gravità determinerà se si sviluppano sintomi evidenti. In alcuni casi, la condizione può passare inosservata per anni. Se i medici non la rilevano alla nascita, i sintomi possono manifestarsi più tardi durante l’infanzia, in modo graduale o improvviso.

I sintomi della condizione includono:

Gli esperti non conoscono la causa esatta della sindrome di Dandy-Walker.

La condizione inizia tipicamente nel primo mese di gravidanza. Man mano che il cervello del bambino si sviluppa, il cervelletto non si sviluppa correttamente e il liquido inizia ad accumularsi nel cervello.

Le possibili cause della sindrome di Dandy-Walker includono:

I geni recessivi possono essere responsabili della condizione. Questi geni possono causare ipoplasia del verme cerebellare, che è un cervelletto piccolo o sottosviluppato, e manga mega-cisterna, che è un ampio spazio cerebrospinale. I medici si riferiscono a queste condizioni insieme come al complesso Dandy-Walker.

I sottotipi possono essere variazioni di sviluppo ordinarie che non provocano sintomi.

Fattori genetici e ambientali probabilmente svolgono un ruolo nello sviluppo della sindrome di Dandy-Walker.

Ad esempio, le donne incinte che soffrono di diabete possono avere un rischio maggiore di avere figli affetti da questa condizione.

Anche gli individui neri non ispanici e le donne con una storia di infertilità hanno un rischio maggiore.

I disturbi correlati possono aiutare i professionisti con diagnosi differenziali.

Le condizioni correlate includono:

Un medico può diagnosticare la sindrome di Dandy-Walker attraverso diversi metodi di test, tra cui:

A volte, un medico neonatale può essere in grado di diagnosticare la condizione nel feto in via di sviluppo utilizzando gli ultrasuoni o la risonanza magnetica.

Un medico può ordinare test genetici per cercare cambiamenti nel DNA del bambino. Ciò può includere:

Il trattamento implicherà spesso una combinazione di terapie per soddisfare le esigenze del bambino. Se è presente idrocefalo, un medico può raccomandare un intervento chirurgico per rimuovere il liquido in eccesso.

L'intervento prevede in genere l'inserimento di un tubo o di uno shunt per drenare il liquido in eccesso e ridurre la pressione sul cervello. La chirurgia può aiutare a prevenire ulteriori danni cerebrali e in alcuni casi ad alleviare i sintomi.

Il trattamento può variare in base a quando i medici scoprono la condizione. Se lo riscontrano durante la gravidanza, una persona incinta riceverà spesso un monitoraggio aggiuntivo e potrebbe avere un team di assistenza più ampio, che può includere:

Un bambino nato con la sindrome di Dandy-Walker avrà bisogno di terapie aggiuntive e continue. Possono:

Dopo essere tornato a casa dall'ospedale, il bambino avrà bisogno di controlli regolari per monitorare la crescita e lo sviluppo. Generalmente riceveranno un programma di vaccinazione tipico.

I bambini potrebbero aver bisogno di terapie aggiuntive per aiutare con le sfide mentali o fisiche derivanti dalla condizione. Le possibili terapie includono:

Un bambino nato con la sindrome di Dandy-Walker può aver bisogno di cure e interventi a lungo termine per migliorare la qualità della vita.

L’aspettativa di vita può dipendere molto dal fatto che il bambino abbia idrocefalo o pressione sul cervello e se i medici siano in grado di trattarlo con successo. Varie stime suggeriscono che una persona ha una probabilità del 10-66% di morire a causa della sindrome di Dandy-Walker. Tuttavia, la chirurgia di drenaggio può ridurre la possibilità di morte di circa il 44%.