Distrofia muscolare di Duchenne: i consulenti della FDA votano di stretta misura a favore della terapia genica sperimentale

La maggior parte dei genitori non sarebbe entusiasta all’idea che i propri figli restino attaccati a una sacca per flebo piena di trilioni di virus.

Ma per Melanie Hennick, il cui figlio Connor è affetto da distrofia muscolare di Duchenne, era un'opportunità che sperava gli avrebbe cambiato la vita.

"Sapevamo che questa non era una cura", ha detto Hennick. "Ma era una possibilità."

Connor è una delle poche decine di bambini ad aver ricevuto SRP-9001, una terapia genica sperimentale che mira a rallentare o arrestare la progressione della distrofia muscolare di Duchenne, o DMD. Gli attuali trattamenti per la malattia – che colpisce principalmente i maschi a causa del modo in cui viene ereditata – includono steroidi e, successivamente, farmaci per il cuore. Ma nessuno lo ferma.

SRP-9001 utilizza i virus per trasportare una copia di un gene nei muscoli per contribuire a compensare quello che causa la malattia. Hennick e molti altri genitori come lei hanno sostenuto l'approvazione accelerata del trattamento venerdì in un incontro di consulenti esterni della Food and Drug Administration statunitense.

I consulenti hanno votato 8-6 a favore dell'approvazione del trattamento e la FDA ora deciderà se seguire il loro consiglio.

"La decisione che la FDA deve prendere non riguarda solo i pazienti dello studio 301 [uno studio di conferma in corso condotto da Sarepta]; riguarda l'intero campo dello sviluppo del farmaco per la Duchenne", ha affermato il dottor Caleb Alexander, professore di epidemiologia e medicina presso la Bloomberg School of Public Health della Johns Hopkins University, che ha votato contro la raccomandazione dell’approvazione. "La totalità delle prove... semplicemente non raggiunge la soglia richiesta per l'approvazione accelerata."

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Il dottor Raymond Roos, professore di neurologia presso il Medical Center dell'Università di Chicago, ha votato a favore. "Lo svantaggio della terapia genica in questo caso è relativamente piccolo se paragonato al fatto che sia davvero d'aiuto al paziente, e per questo motivo ho votato sì", ha detto.

Il dottor Peter Marks, direttore del Centro per la valutazione e la ricerca biologica della FDA, ha affermato che la sua agenzia accetterà la raccomandazione e "farà qualcosa che dobbiamo fare ogni giorno alla FDA... Dobbiamo gestire l'incertezza qui".

La decisione della FDA, prevista per la fine del mese, avrà implicazioni non solo per le famiglie come quella di Connor, ma anche per il modo in cui l'agenzia regola trattamenti come questo in modo più ampio: sarebbe il primo di questo tipo di farmaco: trattamenti una tantum che forniscono un gene per cercare di curare una malattia – per ottenere un’approvazione accelerata, un percorso più veloce attraverso il processo di regolamentazione. La sua approvazione costituirebbe un precedente per altri farmaci come questo basati sui cosiddetti endpoint surrogati, una misura di ciò che il farmaco fa nel corpo, prima che siano disponibili ulteriori prove cliniche.

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"L'approvazione di una terapia genica per la distrofia muscolare di Duchenne sarà enorme", ha affermato Jeffrey Chamberlain, professore presso la School of Medicine dell'Università di Washington che ha contribuito ad aprire la strada agli approcci di terapia genica per la malattia. "Questo, penso, stimolerà ulteriori ricerche e l'ulteriore sviluppo di terapie geniche per altre malattie."

I pazienti con DMD non hanno molto tempo per aspettare. I bambini affetti da Duchenne in genere perdono la capacità di camminare prima di diventare adolescenti e spesso non vivono bene fino ai 30 anni, ha detto Chamberlain. Non è direttamente coinvolto con SRP-9001, che è stato sviluppato da Sarepta Therapeutics, e fa parte del comitato consultivo scientifico di un'altra società che lavora sulle terapie geniche per la DMD, Solid Biosciences.

"La terapia genica sembra essere un ottimo approccio per cercare di curare questa malattia, perché è una malattia genetica", ha detto Chamberlain. "La causa della malattia è una mutazione in un singolo gene."

Quel gene è responsabile della produzione di distrofina, una proteina chiave per la struttura delle cellule muscolari.